Новое из мира генетики

ПГД, ПГТ, ПГС: что мы можем узнать о здоровье будущих деток?
 
На просторах интернета и в специализированной литературе разных лет можно встретить ряд аббревиатур, относящихся к медико-генетическому консультированию. Согласно последним клиническим рекомендациям, актуальна следующая классификация предимплантационных исследований:

1. ПГТ-А — анализ, который ранее обозначался ПГС (скрининг). Подразумевает оценку численного нарушения хромосом — анеуплоидий. В норме у человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Изменения этого количества приводит к развитию синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Анализ показан при повторных неудачных попытках ЭКО и привычном невынашивании, а также если женщине более 35 лет или в паре было диагностировано тяжелое мужское бесплодие.

2. ПГТ-М (ранее ПГД) назначается в ситуации, когда у кого-то из родителей (или у обоих) обнаружен «плохой» ген или в семье имеется ребенок (другой ближайший родственник) с генными мутациями. В большинстве случаев, вероятность возникновения моногенного заболевания у малыша не стопроцентная — благодаря внедрению данного метода, врачи могут выявить здоровый эмбрион и именно его подсадить будущей маме. Дефект одного гена может приводить к развитию муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии А и Б, миодистрофии Дюшена и ряда других патологий.

3. ПГТ-СП (ранее ПГД) проводят для выявления структурных перестроек в хромосомах (аберраций). Показания те же, что и для предыдущего обследования — в частности, если у родителей обнаружены хромосомные аберрации. Повышается риск возникновения ряда патологий, к примеру, синдрома Ди Джорджи, кошачьего крика.

4. ПГТ с HLA-типированием проводится, если в семье есть ребенок с гематологическим заболеванием, требующим пересадки костного мозга. В таком случае рождение брата или сестры с необходимыми параметрами совместимости спасет ему жизнь. При этом стволовые клетки берутся из крови пуповины — поэтому никакого вреда новорожденному не наносится. 
На данный момент термины ПГД и ПГС считаются устаревшими. ПГТ также применяется для исследования ДНК ооцитов (неоплодотворенных яйцеклеток) у доноров. 

 «Улучшайзинг»: перспективы геномного редактирования

Под геномной терапией понимают вид генной терапии, которая направлена на изменение хромосомной ДНК. Она имеет шанс на внедрение в клиническую практику в ближайшем будущем и будет применяться, в первую очередь, для улучшения качества эмбрионов, полученных при ЭКО. Редактирование генома в более праздных целях (изменение цвета волос, глаз…) пока что недопустимо из-за этических соображений и относится к сфере репрогенетики.

Фетальная генотерапия поможет найти выход из ситуации, когда вероятность рождения ребенка с дефектом — 100%, что может наблюдаться у пар с наследственной глухотой, бета-талассемией (нарушением образования гемоглобина), карликовостью. С помощью коррекции генома готовы помочь ВИЧ-инфицированным женщинам, у которых не удается значимо снизить циркуляцию вируса в крови. Она сможет родить здорового малыша, если эмбриону перед подсадкой изменят ген, кодирующий рецептор, к которому крепится вирус. ВИЧ просто не сможет проникнуть в клетки малыша и начать размножаться.

В EVACLINIC IVF Клинике репродукции и генетики Вы можете записаться на консультацию к генетикам.