Почему возникают генетические заболевания у детей?

Что же повышает риск аномалий? Негативное влияние оказывают следующие факторы:

· наличие у родителей и старших детей, а также ближайших родственников наследственных болезней;

· возраст родителей – чем они старше, тем вероятность выше;

· прием некоторых лекарственных препаратов с тератогенным (влияющим на плод) действием;

· работа на вредном производстве, проживание в районе с неблагоприятной экологической обстановкой;

· нехватка витаминов и минералов, в первую очередь, фолиевой кислоты, йода, селена;

· внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, герпес);

· алкоголь.

Виды генетических заболеваний

Всего определено около 7000 нарушений генотипа. Их причина – мутации (изменение последовательности ДНК) на различных уровнях.

· В случае генных мутаций нарушение затрагивает отдельные гены. Моногенные заболевания встречаются у 1% новорожденных, передаются по наследству и проявляются в любом случае, например, фенилкетонурия, гемофилия. Для проявления наследственно обусловленных болезней нужны внешние факторы. Это эпилепсия, сахарный диабет, бронхиальная астма;

· Хромосомные болезни возникают у 2-3 % новорожденных из-за изменения структуры или числа хромосом, проявляются нарушением эмбрионального развития и, в основном, не наследуются. Яркий пример – синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы (появляется лишняя третья хромосома).

Как выявить

Установлено, что почти все хромосомные и четверть генных болезней формируются внутриутробно и заметны с рождения. Еще 50% моногенных мутаций проявляют себя на первом году жизни. Они ухудшают развитие ребенка, приводят к инвалидности и даже летальному исходу. Поэтому важна своевременная диагностика, возможности которой значительно расширяются при использовании репродуктивных технологий.

Генетические исследования эмбриона, яйцеклеток и сперматозоидов в EVACLINIC IVF выявляют нарушения в генотипе будущего ребенка (предимплантационное тестирование) или носительство хромосомных мутаций и наследственных моногенных заболеваний у пары (анализ кариотипов и скрининг).

Из мужских и женских половых клеток, а также одной клетки 4-5-дневного зародыша получают ДНК и создают ее копии, которые подлежат проверке. Тщательное обследование проходят не только будущие родители, но и доноры биоматериалов. Такая тактика позволяет рассчитать возможные риски и значительно повышает вероятность успешной имплантации и рождения здорового малыша.

Запишитесь на консультацию к медицинскому генетику в EVACLINIC IVF по короткому номеру 409.

Мы не просто профессионально делаем ЭКО, а делаем все, чтобы у вас были здоровые дети!