Врожденная дисфункция коры надпочечников

В надпочечниках два анатомических слоя: корковый и мозговой. Корковая ткань разделена на три зоны: клубочковая, пучковая и сетчатая. Каждая из них продуцирует свои гормоны, но исходным материалом для них выступает холестерин, который трансформируется под воздействием различных ферментов. А возникающие ферментативные дефекты нарушают нормальную работу надпочечников. Чаще всего причиной становятся мутации генов.

Специалисты выделяют три формы заболевания: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая.

Вирильная форма возникает на фоне умеренного недостатка фермента 21-гидроксилазы. При подобном дефекте изменения в организме плода происходят уже с 20-25 недели. Такие малыши рождаются с неправильными пропорциями тела, наружные половые органы девочек имеют гетеросексуальное строение, а у мальчиков – отмечается небольшое увеличение полового члена (поэтому диагностировать у них эту патологию при рождении намного сложнее).

Сольтеряющая форма болезни возникает при более заметном недостатке фермента 21-гидроксилазы. Болезнь начинает проявлять себя уже в первые дни после рождения и несет угрозу жизни малыша. У таких детей отмечается рвота и нарушения стула, понижение давления и сильная дегидратация. Ребенок быстро теряет вес. Строение половых органов также может быть нарушено.

Гипертоническая форма ВДКН встречается намного реже. Она связана с дефектом гена, который контролирует 11-гидроксилазу. У таких малышей отмечается задержка соли и воды в организме, повышение давления, возникают изменения в работе глаз, сердца и почек.

Диагностика ВДКН может быть проведена после рождения, но современные технологии позволяют обнаружить подобные дефекты с помощью анализа амниотической жидкости в первом триместре беременности. Кроме того, диагностировать ВДКН можно еще до наступления беременности, генетики EVACLINIC IVF выполняют подобные анализы.

Основными показаниями для проведения диагностики ВДКН являются:

• повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона
• отягощенный анамнез у одного из супругов
• подозрение на нарушение работы коры надпочечников у одного из супругов
• гиперандрогения
• патологии яичников у женщины
• нарушения менструального цикла, ожирение у женщины

Записаться на консультацию к врачу-генетику EVACLINIC IVF можно на сайте или по телефону 409.