Проведение генетических исследований, или как выявить патологию развития плода на ранней стадии

Кариотипирование

Кариотипирование представляет собой исследование количественного хромосомного набора и их перестроек в структуре (внутрихромосомные и межхромосомные мутации). Такие мутации могут сопровождаться изменением порядка фрагментов хромосом, таких как делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

Выделяют следующие виды хромосомных патологий:

• Сбалансированные (инверсии и транслокации не вызывают утраты генетического материала или его дополнение, поэтому их носители нормальные по фенотипу)
• Несбалансированные (делеции и дупликации изменяют дозовое соотношение генов, поэтому их носительство связано со значительными отклонениями от нормы)

Чаще всего кариотипирование назначается при самопроизвольном прерывании беременности. При бесплодии кариотипирование назначается для перестраховки.

У Клиентов, страдающих бесплодием, хромосомные мутации диагностируются нечасто. Сбалансированные перестройки более часто встречаются у Клиентов с самопроизвольным прерыванием беременности, но это лишь 4-5% в структуре причин развития данной патологии.

Такие Клиенты могут родить здорового ребёнка и без дорогих обследований и последующего лечения. Без проведения обследований и лечения вероятность повторного самопроизвольного прерывания беременности и рождения нездорового малыша существует, однако она невысока.

В случае повреждения кариотипа желательно будет также сделать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную мутацию, а также ПГТ-А с целью исключения численных нарушений эмбрионов.

Скрининг на моногенные заболевания

Такую процедуру важно пройти всем будущим родителям. Каждый человек является носителем одного-двух аутосомно-рецессивных моногенных недугов, о которых даже и не знаем, поскольку другой ген из парной хромосомы от второго родителя является абсолютно здоровым за счёт чего заболевание никаким образом себя не показывает. Но если супруги являются носителями одного и того же моногенного заболевания, то риск родить нездорового ребёнка увеличивается до 25%. По этой самой причине некоторые банки донорских клеток исследуют всех своих доноров на самые часто встречающиеся моногенные болезни.

Скрининг – это, в своём роде, тоже перестраховка, ведь вероятность появления на свет нездорового ребёнка мала (не выше 1:1000). Однако, если при проведении ЭКО с использованием клеток донора или у абсолютно здоровых людей родится ребёнок с генетической патологией, не поддающейся лечению и проявляющейся в тяжёлой форме, то последствия будут очень печальными.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и AZF

При тяжёлой форме бесплодия у мужчины врач-эндокринолог назначает доп. генетические исследования на мутации муковисцидоза (CFTR) и AZF.
Если у мужчины будет выявлено носительство муковисцидоза, то женщине также рекомендуется провериться на наличие такого заболевания. Если у мужчины выявится мутация AZF, то паре рекомендовано проведение процедуры ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, поскольку мужские эмбрионы унаследуют ту же мутацию, что и у мужчины, и в будущем также не смогут иметь детей.

Анализ на выявление повторения в гене FMR1

При низком уровне овариального резерва (АМГ меньше 1 нг/мл) у женщин в возрасте до 35 лет и при раннем прекращении менструального цикла - до сорока лет, Клиенток, как правило, обследуют на повторения в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы).

В случае выявления этой патологии рекомендуется проведение ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола (у эмбрионов мужского пола вероятность развития умственной отсталости больше в три раза).

Определение генотипа по HLA-антигенам

Часто при самопроизвольном прерывании беременности или большом количестве неудачных попыток ЭКО советуют провести HLA-типирование. При этом, многочисленные совпадения по HLA антигенам не выступают в качестве причин, вызывающих бесплодие и самопроизвольное прерывание беременности, но некоторым образом влияют на развитие иммунных причин обеих патологий.

При бесплодии и самопроизвольном прерывании беременности нет обязательных генетических анализов. Все они выступают в качестве мер профилактики и направлены на снижение вероятности повторного самопроизвольного прерывания беременности и рождения нездорового малыша.