Преимплантационное тестирование: что это такое и кому оно нужно?

Каковы показания для проведения ПГТ?

ПГТ необходимо в следующих ситуациях:

• возраст супругов старше 35 лет
• частые выкидыши в анамнезе
• две и более неудачные попытки ЭКО
• тяжелая форма мужского бесплодия
• высокий риск передачи наследственной патологии, связанной с полом

Как проводится ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование возможно только в протоколе ЭКО с применением ИКСИ (в этом случае внутрь яйцеклетки вводится один отобранный сперматозоид). При классическом ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество сперматозоидов и оплодотворение происходит самостоятельно. Но при заборе материала на анализ есть риск, что в него попадет и генетический материал других сперматозоидов, которые не принимали участие в оплодотворении.

После оплодотворения эмбрион начинает свое развитие, которое выражается делением клеток. На пятый день эмбрион достигает стадии бластоцисты и тогда часть клеток в нем отделяется во внутреннюю клеточную массу (из нее будет формироваться ребенок), а часть – во внешнюю (из нее сформируется плодный пузырь и плацента). Именно клетки внешней массы и забираются на анализ, то есть это абсолютно безопасно для самого эмбриона. Проверку, как правило, проходят все эмбрионы, получившиеся в протоколе. Поскольку анализ занимает немало времени, эмбрионы на это время криоконсервируются, а после получения результатов врач принимает решение – какие из них годны к переносу в матку.

Какие хромосомы изучаются?

Чаще всего при проведении тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в них приводят к наиболее опасным наследственным патологиям. Однако мы рекомендуем проверять все 46 хромосом, потому как нарушения в других вполне могут стать причиной неудачной попытки ЭКО или самопроизвольного прерывания беременности.

Также этот метод позволяет исключить не только хромосомные, но и генные заболевания. Однако генных болезней очень много, поэтому проверить эмбрион на все просто нереально. Такая диагностика проводится в том случае, если родители знают, что у них повышенные риски определенного генетического заболевания.