Осознанное планирование беременности или зачем Вам консультация генетика

Планирование

Проверить свои генетические риски и, соответственно, обезопасить будущего ребенка, супруги могут еще на этапе планирования беременности, сдав анализ крови.

При этом специалисты советуют проверять не одну конкретную патологию, а сразу несколько. К примеру, в последнее время становится очень популярным тест на СМА (спинально-мышечная атрофия). Но кроме этой болезни есть немало других, не менее тяжелых и опасных. В идеале специалисты рекомендуют расширенный тест на носительство наследственной патологии.

Например, оба супруга могут провести анализ кариотипа. Если у одного выявят какие-либо отклонения, то им будет рекомендовано проведение ЭКО с обязательной преимплантационной диагностикой эмбрионов. Несмотря на немаленькую цену этого исследования и самого ЭКО, это будет разумнее возможного прерывания беременности или рождения ребенка с серьезными наследственными патологиями.

Особенно актуальны подобные тестирования для супругов старше 35 лет.

Срок беременности до 12 недель

Но если о генных патологиях можно узнать заранее, то хромосомные нельзя профилактировать таким образом. Это всегда спонтанные изменения в материнских или отцовских клетках, поэтому предугадать их невозможно. Но их можно обнаружить на самых ранних сроках беременности (до 12 недель). Самый известный скрининг (на сидром Дауна) проводится всем будущим мамам в сроке с 11 по 13 неделю. Сначала проводится УЗИ, а затем анализ крови (риски определяют по показателям гормонов). Но важно понимать, что этот анализ не дает 100% гарантии, в норме он исключает развитие синдрома в 80% случае, при этом у 20% плодов не удается выявить существующую патологию.

Поэтому по желанию будущие родители могут прибегнуть к более точному исследованию – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Мать тесно связана с плодом плацентой и пуповиной, соответственно, генетический материал плода поступает в кровь беременной. Поэтому этот анализ проводится по крови будущей мамы и дает точность 99%. При этом тест неинвазивный, поэтому никаких рисков для мамы и плода он не несет. Особенно такой тест показан женщинам, у которых выявлены отклонения по анализу крови или ультразвуковому скринингу в 12 недель.

В некоторых странах этот анализ уже проводится вместо гормонального, что конечно более эффективно и показательно. Кроме того, неинвазивный тест можно проводить уже с 9-й недели беременности. Возможности неинвазивной диагностики позволяют существенно повысить информативность и ценность пренатальной диагностики.

Если этот тест показывает высокие риски, то это прямое показание к амниоцентезу (забор амниотической жидкости для анализа) или биопсии ворсин хориона (забор на анализ частички плаценты). Это инвазивные тесты, поэтому они сопряжены с определенными рисками, но их точность еще выше. Уже по их результатам можно точно принимать решение о прерывании или сохранении беременности.

Идеальная схема – УЗИ и НИПТ. Самый расширенный вариант НИПТ определяет не только синдром Дауна, но еще и 12 хромосомных синдромов у плода.

Выбор анализа

Выбор конкретного вида исследования всегда остается за пациентом, но врач должен объяснить, какой анализ и что позволит ему исключить, и рассказать об их точности. То есть доктор может порекомендовать и объяснить все доступные варианты, а пара будет выбирать, исходя из своих возможностей.