Не мужчина и не женщина: аномалии пола

Синдром Тернера

В норме пол человека определяет сочетание двух хромосом: XX – девочка и XY – мальчик. А вот у девочек с синдромом Тернера всего одна Х-хромосома, а вторая отсутствует. Такая аномалия встречается в среднем у одной из 2500 новорожденных.

Их тело развивается по женскому типу, но половые органы и вторичные половые признаки не такие, как у здоровых девочек. У женщин с этим синдромом яичники функционируют очень плохо или не функционируют вообще, по этой причине у них не хватает гормона эстрогена. На этом фоне в период подросткового возраста у них не растут молочные железы и не начинается менструация.

Но заподозрить такой синдром можно еще до начала полового созревания. Внешне он проявляется: слишком низким ростом, широкой грудной клеткой, деформацией локтевого сустава, шеей со складками и сильными отеками рук и ног.

Если до начала полового созревания начать проводить девочке гормональную терапию, то она может развиваться нормально – у нее вырастет грудь и будет проходить нормальная менструация. Однако принимать гормоны ей придется до самой менопаузы. Такие женщины даже могут стать мамами, но только с помощью процедуры ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Кроме того, у людей с этим синдромом могут развиваться и другие сопутствующие заболевания, чаще всего это пороки сердца.

Синдром Клайнфельтера

При этом синдроме у мальчика кроме двух хромосом Х и Y, есть еще одна лишняя Х-хромосома. Это не слишком редкая генетическая аномалия, которая регистрируется у каждого 500 новорожденного мальчика.

Переходный возраст у таких мальчиков начинается позже или не начинается совсем. У них небольшой половой член и маленькие яички, из-за этого слабое либидо и очень плохая эрекция. Иногда у таких мужчин начинает расти грудь – это называется гинекомастией.

Многие пациенты с такой болезнью могут не замечать своей патологии довольно долго, но проблемы говорят о себе, когда мужчина начинает половую жизнь или хочет стать отцом. Большая часть таких мужчин бесплодны, потому как их яички производят недостаточное количество сперматозоидов.

Исправить состояние можно опять же с помощью гормонального лечения, причем начинать лечение нужно как можно раньше. Также таким пациентам помогает и хирургия, им делают операции по уменьшению груди.