Мальчики как девочки: синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам

Эта генетическая аномалия встречается с частотой 1:10000 или 1:20000. Малыши с таким синдромом являются мальчиками, поскольку у них есть Y-хромосома, но вот вырастают они обычно… женщинами.

Интересно, что мутантный ген, отвечающий за эту болезнь, присутствует на Х-хромосоме, то есть наследуется от матери. Для девочек он не опасен, а вот мальчикам не позволяет оставаться мужчинами. Как это происходит?

Главная особенность синдрома в том, что организм никак не реагирует на андрогены – мужские половые гормоны. На этом фоне гениталии начинают формироваться по женскому типу, у мальчиков даже появляются влагалище и половые губы, хотя ни матки, ни яичников у них нет. Зато в теле есть сформированные яички, которые не опустились и остались в брюшной полости.

Выделяют два вида синдрома – полный и частичный. 

В первом случае организм никак не воспринимает андрогены, поэтому развивается полностью по женскому типу. Родители убеждены, что у них девочка, а о проблемах узнают только, когда у нее не начинается менструация.

В случае частичной нечувствительности мужские гормоны все же оказывают определенное влияние на организм, поэтому гениталии у таких людей – что-то среднее между мужскими и женскими. В такой ситуации родители в праве самостоятельно определить для ребенка гендер и с помощью хирургии и гормонального лечения привести в соответствие с полом наружные половые органы.

В целом это заболевание не оказывает существенного влияния на здоровье и дает возможность вести обычный образ жизни. Главные ограничения в том, что такие люди на протяжении всей жизни принимают гормональные препараты и не могут иметь детей.