Кариотипирование: когда необходим этот анализ

Кариотип – это полный набор хромосом клетки человека. В норме в нем 46 пар хромосом, при этом 44 из них имеют полностью одинаковое строение, а вот одна пара различается (XX у женщин и XY у мужчин). В каждой из хромосом содержатся гены, ответственные за всю наследственную информацию. Кариотип человека остается неизменным на протяжении всей его жизни.

Кариотипирование – это исследование, в ходе которого изучается хромосомный набор человека с целью обнаружить возможные отклонения в строении и числе хромосом. Нарушения в хромосомном наборе могут стать причиной некоторых пороков развития или врожденных патологий у ребенка.

Кроме того, нарушения в строении хромосом могут выступать причинам бесплодия или невынашивания беременности, поэтому такое исследование может быть рекомендовано паре в рамках лечения бесплодия.

Среди самых распространенных нарушений структуры хромосом выделяют следующие:

• трисомия (добавление одной хромосомы к паре)
• моносомия (убавление одной хромосомы из пары)
• делеция (утрата одного из участков хромосомы)
• дупликация (повторение одного участка хромосом)
• инверсия (поворот участка хромосомы на 180 градусов)
• транслокация (перенос участка хромосомы в другое место)

Главными показаниями к проведению кариотипирования супружеской пары выступают:

• тяжелые формы мужского бесплодия
• первичная аменорея
• невынашивание беременности
• выкидыши без выясненной причины
• мертворождения
• наличие детей с хромосомными аномалиями
• неудачные попытки ЭКО
• прогнозирование здоровья будущего малыша

После анализа Вы получаете на руки полное описание кариотипа в виде формулы, где обозначено число хромосом и их перестройка.

Сдать анализ на кариотипирование в Минске Вы можете в EVACLINIC, запись ведется на сайте или по телефону 409.