Генетический скрининг на синдром Дауна

Ранняя диагностика синдрома Дауна

Скрининг состоит из двух этапов – ультразвуковое исследование в период с 11 по 13 неделю и биохимический анализ крови.

Биохимический анализ определяет уровень гормонов, которые тесно связаны с развитием у ребенка патологии. Это гормон В-ХГЧ и протеин А-плазмы РАРР-А. Анализ крови сдается натощак, в тот же день, когда проводится УЗИ.

Ультразвуковое исследование на сроке с 11 по 13 неделю позволяет точно изучить все органы и системы малыша и измерить величину воротникового пространства (это один из главных показателей синдрома Дауна).

Важно: подобный скрининг не позволяет выявить у плода синдром Дауна на 100%, врачи определят лишь Ваши риски. Если они повышены, Вам будет предложено дополнительное обследование – амниоцентез (забор околоплодной жидкости на анализ) или биопсия ворсин хориона. Но эти методы инвазивные, поэтому сопряжены с определенными рисками.

Существует и более безопасный способ – НИПТ – неизвазивный пренатальный тест. Его можно делать, начиная уже с 9 недели, для анализа берется венозная кровь мамы, а точность теста составляет 99.9%.