Генетический анализ на СМА

Спинально-мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, при котором постепенно поражаются скелетные мышцы всего тела. Это приводит к постепенному угасанию всех жизненно-важных функций, начиная, с движений и заканчивая глотанием и дыханием. По статистике, из 6-10 тысяч новорожденных один малыш будет болен СМА.

Всего выделяют три типа спинально-мышечной атрофии, но наиболее серьезным является первый тип, который обычно диагностируется в первые полгода жизни. Без соответствующего лечения такие детки редко доживают до 4-х лет. СМА 2 типа диагностируется у детей с 6 до 12 месяцев, третьего – в возрасте от года до 15 лет.

Болезнь не такая распространенная, но очень страшная. Однако есть и хорошая новость – ее можно предотвратить при помощи генетических тестов. Для этого создан анализ на носительство гена SMN1, который основан на выявлении отсутствия участка гена – 7 экзона гена SMN1.

Если носительство этого гена будет выявлено у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка со СМА составит 25%. При этом даже наличие в семье здоровых детей не является гарантией того, что следующий малыш не будет обладателем страшного диагноза.

Тест выглядит как обычный анализ крови. А его результаты готовятся от 10 до 20 дней. По результатам супругам рекомендована консультация генетика. Сдавать анализ впервые может только женщина, если у нее не будет обнаружен ген, то муж может не сдавать анализ. А в случае положительного результата тестирование будет показано и супругу.

Записаться на консультацию к генетику в EVACLINIC IVF можно на сайте или по телефону 409.