Врачи впервые успешно применили внутриутробную терапию гликогеноза

The England Journal of Medicine опубликовал статью, которая описывает первое в истории успешное внутриутробное лечение гликогеноза — опасного заболевания с высокой смертностью.

Что такое гликогеноз?

Синдром накопления гликогена 2 типа, который также называют болезнью Помпе или гликогенозом — это наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа. Оно развивается из-за нарушения функционирования ферментов кислой альфа-глюкозидазы, отвечающей за расщепление гликогена на клеточном уровне. Если его накопление превышает норму, клетки сердца, скелетных мышц и ЦНС начинают разрушаться. 

Заболевание может развиться в подростковом или взрослом возрасте, но в случаях, когда фермент не «работает» полноценно, проявляется уже в младенческом возрасте. В этом случае дети редко живут более года.

Такой высокий уровень смертности объясняется тем, что у пациентов быстро развивается иммунный ответ против ферментозаместительной терапии. Эффективность лекарственных средств снижается и со временем становится нулевой.

Консервативная терапия

В течение длительного времени (и по сей день в широком применении) успешные результаты показала заместительная терапия. Она заключается в том, что пациенты несколько раз в месяц получают кислую альфа-глюкозидазу. Вещество вводится внутривенно.

Чтобы снизить скорость развития иммунного ответа на введение белка, врачи назначают пациентам иммуносупрессивные препараты. 

Однако это временное решение, к тому же, такие препараты обладают большим перечнем побочных эффектов. Поэтому специалисты в течение многих лет заняты поиском других методов лечения болезни Помпе.

Опыт внутриутробной терапии

Первый успешный пример лечения гликогенеза по новой методике был зафиксирован генетиками и педиатрами в Сан-Франциско.

Врачи провели генетическое тестирование плода у пациентки, дети которой умерли от болезни Помпе. Была выявлена мутация, которая с высокой вероятностью должна была привести к аналогичному исходу у будущего ребенка.

Генетики приступили к внутриутробной терапии. Она была основана на том, что если лекарство начинает поступать к ребенку в еще в период внутриутробного развития, организм не будет воспринимать его в виде угрозы. Это исключает развитие иммунного ответа организма на препарат, а значит — повышает успешность лечения от гликогеноза и снижает скорость развития заболевания.

С 25 недели беременности специалисты вводили препарат в пупочную вену младенца. Поскольку с 34 недели был выявлен иммунный ответ организма плода на лекарство, после рождения была проведена терапия иммуносупрессорами.

Благодаря этому ребенок (девочка) не только родился здоровым, но и показал отличные физические и психические показатели в течение первого года жизни. Все анализы подтвердили успешную работу клеток и отсутствие накопления гликогена выше нормы. 

Возможности внутриутробной терапии в будущем

Ученые, которые работали над первым опытом лечения гликогеноза таким методом, продолжили свои исследования на новых реципиентах. Полученные результаты внушают оптимизм и позволяют предположить, что в будущем удастся решить проблему орфанных заболеваний с помощью этой методики.

К сожалению, основным недостатком внутриутробной терапии остается ее высокая стоимость. Также важно отметить, что методика очень сложная и требует высокой точности и большого опыта от врачей. До ее широкого распространения должно пройти много времени.