Скрининг спермы как защита от генетических мутаций

Ученые продолжают улучшать качество репродуктивных технологий. Недавнее исследование показало важность скрининга семенной жидкости мужчин. С помощью этой процедуры удалось обнаружить потенциально опасные генные мутации, которые передаются плоду.

Результаты эксперимента можно найти на сайте eLife. Авторы выявили в эякуляте мужчин мутации в ДНК, которые во время оплодотворения яйцеклетки могли передаться плоду и вызвать выкидыш или серьезные проблемы со здоровьем после рождения. Причем, этих болезней могло не быть ни у одного из родителей.

Как проводился эксперимент?

Мартин Брейсс, выступающий от имени группы ученых, сообщил, что они давно знали о наличии таких мутаций в сперме мужчины, а целью эксперимента было выяснить, может ли скрининг эякулята выявить потенциально опасные гены, передаются ли они ребенку и в каких количествах. В исследовании приняли участие три пары, которые использовали вспомогательные репродуктивные технологии для беременности.

Сначала специалисты выявили генные мутации в сперме, а затем нашли их аналоги на самой ранней стадии развития плода. В результате из 55 найденных патологий генов 15 перешли к ребенку. Это меньше, чем предполагали авторы статьи. С помощью генетического тестирования эмбрионов в будущем появится возможность отбирать те, у которых нет таких переданных от отца мутаций – вот основной вывод группы из университета Колорадо.

Качество спермы – предмет дискуссий в научном сообществе. Недавние исследования показали значительное ухудшение сперматозоидов у мужчин, хотя некоторые ученые не согласны с этими выводами. Как видим, сперма не только ухудшается, но и может передать ребенку патологические мутации.