Гены как причина внезапной детской смерти

Генный материал – уникальное наследие каждого человека. К сожалению, сочетание генов может не только продлевать, но и забирать жизнь. В недавнем исследовании, с результатами которого можно ознакомиться в журнале Advanced Genetics, ученые попытались установить взаимосвязь патогенных генетических мутаций и синдрома внезапной детской смерти. У 12 процентов умерших детей были обнаружены такие аномалии.

В статье авторы эксперимента пояснили, что наличие определенных патологических сочетаний генов (они названы вариациями числа копий) вовсе не означает, что ребенок с таким набором умрет в младенчестве. Такие вариации – распространенное явление и их можно обнаружить у большей половины населения планеты. Лишь некоторые из них являются патологическими до такой степени, что вызывают серьезные болезни вроде шизофрении, эпилепсии и аутизма.

Генетики уже сталкивались с подобными явлениями

Это не первая попытка связать синдром внезапной детской смерти с генетическими факторами. В 2021 году на страницах журнала Heart Rhythm Case Reports опубликовали статью о 8-недельной девочке, у которой внезапно остановилось сердце. Ее удалось спасти, а обследования не показали никаких серьезных отклонений в строении сердца. Только после генетического анализа установили, что у малышки были серьезные аномалии в гене SOS1, отвечающем за комплексное развитие внутренних органов.

В год фиксируются тысячи случаев внезапной смерти младенцев. При таком синдроме никаких симптомов нет – абсолютно здоровый на вид ребенок умирает, часто это происходит во сне. Врачи определили лишь несколько факторов риска – слишком сильное укутывание в пеленки, частый сон на животике, курение матери во время беременности. Теперь врачи не исключают и генетически обусловленные причины.