Ключевые этапы процесса репродукционной генетики
Генетика – это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов.
В конце шестидесятых годов прошлого века зародилась новая ветвь генетики – репродуктивная генетика. С тех пор она активно развивается. Не так давно эта сфера ограничивалась лишь пренатальной диагностикой, амниоцентезом и поиском крупных геномных аномалий. Но благодаря активному развитию науки и техники в наши дни, область изучения генетики стала гораздо шире.
В ESHERE (Европейское общество репродукции человека и эмбриологии) отдельно функционирует общество репродуктивной генетики. Специалисты ста четырнадцати стран мира сплоченно работают вместе, обмениваются опытом и развивают сферу.
Знания репродуктивной генетики и ДНК используются в процессе пренатального скрининга, консультирования пар врачом-генетиком, вспомогательных репродуктивных технологий.
Практически на каждом этапе от планирования до рождения ребенка есть точки приложения генетики.
При планировании осуществляются консультации врачей-генетиков, оценка семейного анамнеза, поиск мутаций на основе этнической принадлежности пары.
Во время беременности определяются маркеры пороков плода. Одновременно с ультразвуковым исследованием плода в 11 - 13 недель проводится биохимический скрининг. Рассчитываются риски синдрома Дауна, Эдвардса и других дефектов ДНК у будущего ребенка. При необходимости применяют инвазивные тесты: биопсия ворсин хориона или амниоцентез (исследование амниотической жидкости).
При проведении экстракорпорального оплодотворения возможно выполнение ПГТ – преимплантационного генетического тестирования эмбриона. Этот анализ делают до переноса зародыша в полость матки с целью выявления хромосомных нарушений и наследственных генетических патологий.
Еще в 1968 году Боб Эдвардс провел первую биопсию бластоцисты кролика с целью определения пола, после чего выполнил подсадку ее крольчихе. После рождения результаты совпали. Это положило начало использованию ПГТ.
Одна из наиболее распространенных причин неудач при ЭКО связана с аномалиями ДНК. Изучение генетического кода до момента подсадки может гарантировать, что выбранный зародыш имеет правильное количество хромосом в структуре ДНК. Так снижается вероятность неудач в процессе циклов ЭКО. В нашей статье мы разберемся, как генетика репродукции используется сейчас.
До пункции яйцеклеток проходит стандартная процедура гормональной стимуляции. После идут эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы и микроманипуляции по оплодотворению. На пятый день культивирования проводится биопсия клеток, из которых будут формироваться плодные оболочки. Именно тогда и проводится диагностика, по результатам которой эмбрионы получают рекомендацию к переносу в полость матки или отбраковываются.
Любая пара при желании может выполнить такую манипуляцию в протоколе искусственного оплодотворения.
Но есть список конкретных показаний:
- наличие любых хромосомных или наследуемых генных заболеваний у родителей
- наличие в семье детей с врожденными или наследственными болезнями
- возраст женщины старше тридцати пяти или мужчины старше сорока пяти
- два и более самопроизвольных прерывания беременности при нормальном кариотипе родителей
- три неэффективных протокола у молодых женщин (при условии подсадки эмбрионов высокого качества и хорошем состоянии эндометрия)
- серьезные нарушения сперматогенеза у мужчины.
В настоящее время выделяют три вида ПГТ.
При ПГТ-М – идет поиск определенной конкретной мутации.
ПГТ-А – расшифровывается как тестирование анеуплоидий. Выполняется полногеномное исследование биоптата. С высокой точностью выявляется численные и структурные хромосомные поломки. К ним относятся синдром Дауна, Шершевского-Тернера.
ПГТ-СП изучает материал на наличие структурных хромосомных нарушений.
Стоит сказать, что область репродуктивной генетики продолжает активно развиваться и вероятно спустя еще несколько лет она подарит медикам и ученым совершенно новые возможности.
