Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) на молекулярно-генетическом уровне
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных с частотой от 1:10000 до 1:15000. В основе болезни ферментативный дефект, который мешает нормальному синтезу гормона кортизола.
ВДКН относится к группе заболеваний, которые возникают на основе генетических мутаций ферментов либо транспортных белков. Дисфункцию коры надпочечников также называют врожденной гиперплазией коры надпочечников или адреногенитальным синдромом.
Чаще всего – в 95% случаев – у таких детей диагностируется недостаток фермента 21-гидроксилазы. Фермент 21-гидроксилазы принимает активное участие в синтезе кортизола, также без него невозможен синтез минералокортикоидов (отдельный класс кортикостериоидных гормонов). В зависимости от уровня недостатка выделяют разные формы заболевания.
- классическая (сольтеряющая)
- вирильная
- неклассическая (постпубертатная).
В надпочечниках два анатомических слоя: корковый и мозговой. Корковая ткань разделена на три зоны: клубочковая, пучковая и сетчатая. Каждая из них продуцирует свои гормоны, но исходным материалом для них выступает холестерин, который трансформируется под воздействием различных ферментов. А возникающие ферментативные дефекты нарушают нормальную работу надпочечников. Чаще всего причиной становятся мутации генов.
Показания к назначению исследования
Существуют определенные симптомы, при наличии которых специалисты настоятельно рекомендуют провести исследования на наличие ВДКН:
- высокие значения 17-гидроксипрогестерона
- отягощенный анамнез (в семье были случаи врожденной дисфункции надпочечников)
- нарушение половой дифференциации у девочек
- подозрение на сбои в работе коры надпочечников
- болезни и патологии яичников
- гиперандрогения
- сбои менструального цикла
- полнота
- бесплодие
- этап планирование беременности.
Скрининг супружеских пар позволяет еще до наступления беременности (на этапе планирования) выявить мутации в генах человека, которые ответственны за возникновение различных наследственных заболеваний.
* Представленная на сайте информация о стоимости услуг носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 407 Гражданского кодекса Беларуси.
Цены на услуги формируются в соответствии с действующими Прейскурантами. Общая стоимость зависит от объема услуг, оказываемых в рамках приёма. Объём оказываемых услуг определяется врачом, исходя из показаний для обследования и пожеланий клиента.