Диагностика ВДКН

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН): симптомы, причины, лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных с частотой от 1:10000 до 1:15000. В основе болезни ферментативный дефект, который мешает нормальному синтезу гормона кортизола.

ВДКН относится к группе заболеваний, которые возникают на основе генетических мутаций ферментов либо транспортных белков. Дисфункцию коры надпочечников также называют врожденной гиперплазией коры надпочечников или адреногенитальным синдромом.

Чаще всего – в 95% случаев – у таких детей диагностируется недостаток фермента 21-гидроксилазы. Он принимает активное участие в синтезе кортизола. В зависимости от уровня недостатка выделяют разные формы заболевания:

• классическая (сольтеряющая);
• вирильная;
• неклассическая (постпубертатная).

В надпочечниках два анатомических слоя: корковый и мозговой. Корковая ткань разделена на три зоны: клубочковая, пучковая и сетчатая. Каждая из них продуцирует свои гормоны, но исходным материалом для них выступает холестерин, который трансформируется под воздействием различных ферментов. Возникающие ферментативные дефекты нарушают нормальную работу надпочечников. Чаще всего причиной становятся мутации генов.

Показания к назначению исследования

• высокие значения 17-гидроксипрогестерона;
• отягощенный анамнез (в семье были случаи врожденной дисфункции надпочечников);
• нарушение половой дифференциации у девочек;
• болезни и патологии яичников;
• гиперандрогения;
• сбои менструального цикла;
• полнота;
• бесплодие;
• планирование беременности.

Важно: генетический скрининг супружеских пар позволяет еще до наступления беременности (на этапе планирования) выявить опасные мутации в генах, которые ответственны за возникновение наследственных заболеваний.