Генетика

Кто такой генетик?

Врач-генетик – это узкопрофильный специалист, который занимается лечением и профилактикой генетических и наследственных патологий. Профессиональная генетическая консультация рекомендована будущим родителям: в ходе обследования удается установить вероятность развития аномалий плода, связанных с генетическими отклонениями.

Генетики ведут наблюдение пациентов с врожденными патологиями, которые связаны с наследственным фактором. Причем, оба родителя могут быть здоровы, но совокупность их генов «выстраивается» в патологическую комбинацию при зачатии, и провоцирует генетические аномалии у плода.

Врачи-генетики занимаются также разработкой и созданием лекарственных препаратов, благодаря которым удается излечивать самых трудных пациентов и возвращать их к максимально полноценной жизни.

Кому рекомендовано посещение генетика?

Профессиональное генетическое консультирование рекомендовано всем беременным женщинам. Результаты скринингов помогают обнаружить средний или высокий риск развития генетических патологий плода. На приеме врач проведет диагностику рода обратившейся семьи, даст оценку фенотипу, изучит все результаты анализов и даст прогноз относительно исхода беременности.

Посещение генетика рекомендовано:

• будущим родителям, при условии, что у одного или у обоих из них есть в анамнезе генетические заболевания;
• при наличии у пары ребенка с наследственными патологиями;
• при повторяющихся выкидышах или замерших беременностях;
• при браке на кровном родственнике;
• возрастным супругам (для женщин – от 35 лет, для мужчин – от 42 лет).

Кроме этого, к генетикам обращаются родители детей, у которых выявили наследственные заболевания. Если болезнь протекает в легкой форме, достаточно простого наблюдения и периодических лечебно-профилактических мероприятий. Дети с серьезными генетическими отклонениями в развитии нуждаются в диспансерном лечении и постоянном контроле состояния.

Генетические исследования

Основные генетические исследования:

• скрининговое генетическое исследование (установление кариотипа);
• предимплантационный генетический тест (ПГТ);
• ДНК тест при бесплодии у женщин;
• диагностика муковисцидоза, СМА и некоторых других аномалий.

Своевременное генетическое обследование в период планирования беременности – это гарантия ранней диагностики наследственных пороков развития, а также залог спокойствия и осведомленности будущих родителей.

Генетические анализы

Генетические анализы проводят нескольким категориям пациентов:

• будущим родителям;
• людям, которые бояться заболеть «семейными» заболеваниями (сахарный диабет, ишемия и др.);
• новорожденным;
• детям, у которых подозревают то или иное генетическое заболевание.

Анализ ДНК необходим для установления отцовства, а также для определения т.н. «предковой группы».

Генетический анализ отражает не только наличие имеющихся патологий, но и вероятность развития болезней, которые могут появиться у человека в будущем.

Где пройти обследование и получить консультацию генетика?

Если вы хотите сделать генетические тесты и проконсультироваться по их результатам у опытного генетика, наша клиника репродуктивного здоровья EVACLINIC к вашим услугам! У нас работают лучшие специалисты, которые ответят на все ваши вопросы и помогут вам стать счастливыми родителями здоровых малышей!