СМА: избежать проще, чем лечить

25 марта 2021 Обновлено: 28.07.2023

Профилактика спинально-мышечной атрофии

Типы СМА

В медицине выделяют четыре основных типа спинально-мышечной атрофии.

СМА 1 типа обычно диагностируют у малышей в первые полгода жизни. Это самый опасный и агрессивный тип заболевания. Без лечения такие дети практически не имеют шансов дожить до 2-3 лет.
СМА 2 типа диагностируется у детей с 6 до 12 месяцев. Такие дети никогда не смогут ходить самостоятельно, а прогноз выживаемости тесно связан с поражением респираторных мышц.
СМА 3 типа диагностируют у детей в возрасте от года до 15 лет. Относительно благоприятное течение болезни, которое медленно прогрессирует и не приводит к летальному исходу.
СМА 4 типа выявляют у людей уже во взрослом возрасте. Он встречается очень редко и имеет мягкое течение.

Почему возникает СМА?

Развитие болезни связано с поломкой гена SMN1, который в норме должен производить белок SMN. Из-за мутации вырабатывается недостаточное количество этого белка, что и становится причиной потери моторных нейронов. По статистике, каждый 35 человек в мире является бессимптомным носителем мутированного гена.

Можно ли вылечить СМА?

На данный момент основное лечение – поддерживающее. Существует два зарегистрированных препарата от СМА, но их стоимость ошеломляет, поэтому далеко не каждая семья может позволить себе такую терапию.

Препарат «Спинраза» (был зарегистрирован в 2016 году) - вводится по специальной схеме через определенные промежутки времени. Полный курс – 9 инъекций, стоимость одной – 125 тыс. у.е.

Препарат «Золгенсма» (был зарегистрирован в 2019 году) в буквальном смысле способен «починить» дефектный ген. Но цена этого укола – 2.2 млн. у.е. На сегодня это самый дорогой препарат в мире.

Можно ли предотвратить СМА?

Да! И это самый правильный вариант. Мы советуем каждой паре, которая только планирует первого ребенка, обязательно сдать тест на носительство гена SMN1. Если мутация будет выявлена у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка со страшным диагнозом – 25%.

Где можно сдать анализ на СМА?

Сдать анализ на СМА Вы можете в EVACLINIC IVF. Для анализа берется венозная кровь, никакой специальной подготовки не требуется. Стоимость анализа – 425 рублей, срок исполнения – 14 дней. Мы рекомендуем сперва сдавать анализ будущим мамам. Если мутация не обнаружится, тогда можно не переживать. А вот если она будет выявлена, будущему папе тоже обязательно нужно сдать такой анализ.

Узнать подробности и записаться на анализ можно по телефону 409.